ยีนประมาณครึ่งหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับวิวัฒนาการของสมองบาคาร่าขนาดใหญ่ที่มีรอยย่นของมนุษย์นั้นพบได้ในสำเนาหลายชุดในส่วนที่ค้นพบใหม่ของจีโนม ( SN: 2/26/15 ) Ariel Gershman นักพันธุศาสตร์จาก Johns Hopkins University School of Medicine กล่าวว่าการซ้อนทับแผนที่ epigenetic บนข้อมูลอ้างอิงช่วยให้นักวิจัยสามารถค้นหาว่ายีนเหล่านั้นมีการเปิดและปิดสำเนาใดบ้าง
Gershman กล่าวว่า “นั่นทำให้เราเข้าใจมากขึ้นว่าสิ่งใดมีความสำคัญจริง ๆ
และมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาสมองของมนุษย์ “นั่นน่าตื่นเต้นสำหรับเรา เพราะไม่เคยมีข้อมูลอ้างอิงที่ถูกต้องเพียงพอในภูมิภาค [ซ้ำๆ] เหล่านี้เพื่อบอกได้ว่ายีนใดคือยีนใด และยีนใดที่เปิดหรือปิด”
ข้อวิจารณ์ประการหนึ่งของการวิจัยทางพันธุศาสตร์คืออาศัย DNA จากคนเชื้อสายยุโรปมากเกินไป CHM13 ยังมีมรดกทางยุโรป แต่นักวิจัยได้ใช้ข้อมูลอ้างอิงใหม่นี้เพื่อค้นหารูปแบบใหม่ของความหลากหลายทางพันธุกรรม การใช้ข้อมูล DNA ที่รวบรวมจากผู้คนหลายพันคนที่มีภูมิหลังที่หลากหลายซึ่งเข้าร่วมในโครงการวิจัยก่อนหน้านี้ เปรียบเทียบกับข้อมูลอ้างอิง T2T นักวิจัยสามารถค้นพบสถานที่ที่ผู้คนแตกต่างกันได้ง่ายและแม่นยำยิ่งขึ้น McCoy และเพื่อนร่วมงานรายงานในScience
กลุ่ม Telomere-to-Telomere Consortium ได้ร่วมมือกับ Wang และเพื่อนร่วมงานเพื่อสร้างจีโนมที่สมบูรณ์ของ 350 คนจากภูมิหลังที่หลากหลาย ( SN: 2/22/21 ) Wang กล่าว ความพยายามดังกล่าวเรียกว่าโครงการ pangenome ซึ่งพร้อมที่จะเปิดเผยการค้นพบครั้งแรกในปลายปีนี้
McCoy และ Timp กล่าวว่าอาจใช้เวลาสักครู่
แต่ในที่สุดนักวิจัยอาจเปลี่ยนจากการใช้จีโนมอ้างอิงแบบเก่าไปเป็นข้อมูลอ้างอิง T2T ที่สมบูรณ์และแม่นยำยิ่งขึ้น “มันเหมือนกับการอัพเกรดเป็นซอฟต์แวร์เวอร์ชั่นใหม่” Timp กล่าว “ไม่ใช่ทุกคนจะอยากทำทันที”
Amanda Larracuente นักพันธุศาสตร์วิวัฒนาการจากมหาวิทยาลัย Rochester ในนิวยอร์กซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในโครงการกล่าว จีโนมมนุษย์ที่เสร็จสมบูรณ์จะเป็นประโยชน์สำหรับนักวิจัยที่ศึกษาสิ่งมีชีวิตอื่นๆ “สิ่งที่ฉันตื่นเต้นคือเทคนิคและเครื่องมือที่ทีมนี้พัฒนาขึ้น และสามารถนำสิ่งเหล่านั้นไปศึกษาสายพันธุ์อื่นๆ ได้”
Eichler และคนอื่นๆ มีแผนที่จะสร้างจีโนมที่สมบูรณ์ของชิมแปนซี โบโนโบ และลิงใหญ่อื่นๆ เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมว่ามนุษย์มีวิวัฒนาการที่แตกต่างจากลิงอย่างไร “ไม่มีใครควรมองว่านี่เป็นจุดจบ” Eichler กล่าว “แต่การเปลี่ยนแปลงไม่เพียง แต่สำหรับการวิจัยจีโนมเท่านั้น แต่สำหรับการแพทย์ทางคลินิกแม้ว่าจะต้องใช้เวลาหลายปีกว่าจะบรรลุผล”บาคาร่า
